常见问题

PedigreeDraw 遵循 ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会） 和 ESHG（欧洲人类遗传学学会） 联合发布的《家系图标准化建议》（Bennett et al. 2008，J Genet Couns），这也是 Nature Genetics、AJHG 等主流遗传学期刊普遍接受的规范。系统内置的所有符号（方块、圆圈、实心、携带者标记、先证者箭头等）均与该规范一致。

根据 ACMG 规范，携带者标注方式因性别和遗传类型略有不同：

• 女性杂合携带者：圆圈内加实心小圆点（●内有·）
• 男性杂合携带者：方块左半实心（半填充）
• X 连锁携带者女性：圆圈内加实心小圆点，通常在 X 染色体连锁疾病中使用

在编辑器中，选中成员后在属性面板中将「患病状态」设置为「携带者」，系统将自动应用对应符号。

近亲婚配在家系图中用双横线连接两位配偶，而非单横线。这在常染色体隐性遗传病（如地中海贫血、苯丙酮尿症等）的系谱绘制中十分重要。在编辑器中，右键点击婚配连线，选择「标记为近亲婚配」即可自动切换为双线样式，并在图例中注明。

按 ACMG 标准：

• 自然流产：性别未知时用小实心菱形（◇），性别已知用对应符号的小版本
• 人工终止妊娠：在对应符号下方加"T"标注
• 死胎：在对应符号上加斜线，并可注明孕周
• 性别未知个体：用菱形（◇）表示

在「添加成员」对话框中选择对应类型即可自动应用正确符号。

是的，PedigreeDraw 的核心绘图功能完全免费，无任何隐藏收费。包括 ACMG 标准符号、多代系谱绘制、致病变异标注均不收费。我们承诺核心功能对临床和科研用户永久免费开放。

PedigreeDraw 对代数和成员数量均无限制。系统能流畅处理三代、五代乃至更多代数的复杂家系，适用于罕见病大型家系研究。对于超过 50 个节点的大型系谱，建议开启「性能模式」（工具栏设置中）以获得更流畅的交互体验。

可以。在每位成员的属性面板中，可以填写以下临床信息：

• 诊断 / 表现型：填写疾病名称或 OMIM 编号
• 致病变异：填写 HGVS 命名法的变异（如 BRCA1 c.5266dupC）
• 基因型：纯合（homozygous）/ 杂合（heterozygous）/ 半合子（hemizygous）
• 检测状态：已检测（阳性/阴性）/ 未检测

这些信息可选择性显示在节点下方，也可以仅存储在数据中不显示于图面（用于保护患者隐私）。

我们将患者数据安全放在首位：

• 默认本地存储：未登录状态下，所有数据仅保存在用户本地浏览器，不会上传服务器
• 云端加密备份：登录后选择云端同步时，数据采用 AES-256 加密传输与存储
• 不共享第三方：我们承诺不将任何用户数据用于广告或第三方分析
• 符合 HIPAA 原则：系统设计遵循医疗健康数据隐私保护的基本原则

建议在正式临床使用中，对患者信息进行匿名化处理（使用编号代替真实姓名）再录入系统。

系统会每隔 30 秒自动将当前工作保存至浏览器 LocalStorage，重新打开页面后可自动恢复。此外，建议：

• 重要修改后使用 Ctrl+S 手动保存
• 完成后通过「文件 → 导出PNG/PDF/SVG」将完整项目文件保存到本地硬盘
• 登录账号后可启用云端自动同步

注意：清除浏览器缓存会清除本地存储的数据，建议及时导出 JSON 文件备份。

可以。PedigreeDraw 的导出功能专为学术发表优化：

• SVG 格式：矢量图，符合 Nature、Cell、NEJM 等期刊要求，可无损缩放至任意尺寸
• PNG 格式：支持 ≥ 300 dpi 高清导出，满足大多数期刊的图像分辨率要求
• 白底黑线：默认导出为黑白格式，符合印刷和灰度打印规范
• 自动图例：导出时可选择自动生成包含所有特殊符号说明的图例

已有用户在 AJHG、Genetics in Medicine、Orphanet Journal of Rare Diseases 等期刊成功使用 PedigreeDraw 绘制的家系图。

支持导入/导出 GEDCOM 格式（家谱行业通用标准格式），可与 Cyrillic、ProgenyOnline、FamilyHistorian 等遗传咨询软件进行数据互通。此外，导出的 JSON 格式包含完整的遗传信息注释，方便在不同设备和团队成员间共享编辑。

无需注册即可使用全部核心绘图功能。注册账号后额外获得：

• 云端加密保存多个家系图项目，跨设备访问
• 生成只读分享链接，团队成员可协作查看
• 优先获取功能更新与新版符号库

支持。我们提供机构版本（Institution Plan），适合遗传科门诊、临床遗传学实验室和医学遗传学研究团队，包括：统一账号管理、项目库共享、操作日志留存、私有化部署选项。如需了解机构版详情，请发送邮件至 support@pedigreedraw.cn。