家系图是遗传咨询和临床遗传学中最基础也最重要的工具之一。但很多刚入门的医生、研究生和医学生，面对那一堆方块、圆圈、实心、空心，常常一头雾水。

这篇文章用最直观的方式，把 ACMG/ESHG 国际标准的家系图符号体系一次性讲清楚，建议收藏备用。

一、为什么必须用标准符号？

不规范的家系图会带来三个问题：

  • 临床误判风险 — 符号不统一，同事或上级医生可能误解成员状态
  • 论文被拒稿 — SCI 期刊对家系图有明确标准要求，不规范直接退回
  • 信息丢失 — 缺少标准标注（如携带者、先证者），遗传方式判断会出错

ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）和 ESHG（欧洲人类遗传学学会）制定的符号体系，是国际上最通用的标准，也是 Nature、NEJM、AJHG 等主流期刊普遍接受的规范。

二、ACMG 标准符号速查表

2.1 基本性别符号

符号含义说明
□正常男性基础符号，空心方块
○正常女性基础符号，空心圆圈
◇性别未知用于流产、死胎或信息不全的个体

2.2 患病状态符号

符号含义说明
■患病男性实心填充
●患病女性实心填充
◐携带者（男）左半实心 + 中心点，隐性遗传携带者
◎携带者（女）上部实心 + 中心点
⊙可能携带者中心点，尚未通过检测确认

2.3 特殊状态符号

符号含义说明
↗先证者（Proband）箭头指向当前就诊者，家系图的起点
/已故从左上到右下的对角线
△自然流产小三角形（性别未知）
▽死胎倒三角形
┴未生育自愿选择或无子女
╧不育生理原因无法生育

2.4 关系连线

符号含义说明
—婚姻关系水平横线连接配偶
═近亲婚配双横线，AR 遗传分析中关键标记
/离婚/分居婚配线上加斜线
│亲子关系垂直线连接父母与子女
─双胞胎/同代同代成员底部横线连接

2.5 遗传方式标注

缩写全称家系图特征
AD常染色体显性遗传每代都有患者，男女患病概率均等，垂直传递
AR常染色体隐性遗传患者集中在同胞代，父母通常为无症状携带者
XDX 连锁显性遗传女性患者多于男性，男性患者所有女儿均患病
XRX 连锁隐性遗传男性患者多于女性，女性多为携带者
MT线粒体遗传母亲传给所有子女，但父亲不传递给后代

三、绘制标准流程

Step 1：确定先证者

先证者是家系图的起点，用箭头 ↗ 标注在符号的左上角。一般从当前就诊者（最先被发现的患者）开始。

Step 2：收集三代信息

收集先证者及其父母、祖父母、兄弟姐妹、子女的信息。临床遗传咨询至少需要收集三代家系数据，以便准确判断遗传方式。

Step 3：录入基本信息

每位成员需要记录：姓名或编号（格式：III-2 表示第三代第2个个体）、性别、患病状态、基因检测结果（如有）。

Step 4：标注关系

按顺序连接：婚姻关系 → 亲子关系 → 兄弟姐妹顺序 → 标注双胞胎/多胞胎。

Step 5：判断并标注遗传方式

根据家系图的传递特征，判断可能的遗传方式（AD/AR/XD/XR/MT），并在图注中标注。

Step 6：添加图例

在家系图的右下角添加图例，说明所有使用的特殊符号含义。这是 SCI 期刊审稿人重点检查的部分。

四、常见错误与正确做法

错误做法正确做法
用颜色区分患病/正常用实心/空心区分，确保黑白打印也能看清
先证者忘记标箭头先证者符号左上角必须标注箭头 ↗
只画两代至少画三代，必要时扩展至四代
近亲结婚用单横线必须用双横线 ═ 以示区别
没有图例右下角附上所有特殊符号的说明
编号混乱使用标准格式：罗马数字(代)-阿拉伯数字(个)，如 III-2
携带者用问号标注携带者用半实心+中心点，不用问号
💡 专业提示： SCI 期刊审稿人对家系图的规范性要求越来越高。建议在投稿前，参照 ACMG/ESHG 标准的符号体系逐一检查自己的家系图，确保没有使用非标准符号。

五、如何高效绘制规范家系图？

手动绘制家系图耗时且容易出错（符号画错、关系线连错、布局混乱）。如果你需要频繁绘制家系图用于临床咨询、科研论文或教学，推荐使用专业工具来提高效率和规范性。

PedigreeDraw 是一款免费的在线家系图绘制工具，特点包括：

  • 内置 ACMG 标准符号库 — 选择性别自动显示方/圆，选择状态自动实心/半实心
  • 无需手动画连线 — 鼠标悬停节点，点击蓝色圆球即可创建配偶、子女
  • 一键自动布局 — 系统按代分层排列，无需手动调整位置
  • 遗传方式自动标注 — 勾选即可标记 AD/AR/XR/MT 等遗传模式
  • 一键导出 — 300dpi PNG（病历）、矢量 SVG（SCI 论文）、PDF（打印）