在遗传咨询门诊，家系图不是画完就完事的。它是整个遗传咨询过程的核心记录工具——记录家族病史、辅助判断遗传模式、计算再发风险、与患者沟通、长期随访存档。
下面用一个完整的遗传性乳腺癌咨询案例，走一遍从接诊到家系分析的全流程。
一、案例背景
案例：遗传性乳腺癌咨询
先证者：张女士，35 岁，身体健康
咨询原因：母亲和姨妈均确诊乳腺癌，担心自己有遗传风险
检测状态：BRCA1/2 基因检测结果待回报
二、信息收集（接诊第一步）
遗传咨询师需要在一对一访谈中系统性地收集以下信息：
一级亲属：母亲 52 岁确诊乳腺癌已故、父亲健康、姐姐 38 岁健康、弟弟健康
二级亲属：外祖父母均健康、姨妈 50 岁确诊乳腺癌已故、舅舅健康
| 关键信息 | 本例情况 |
|---|---|
| 发病年龄 | 母亲 52 岁、姨妈 50 岁——较年轻 |
| 双侧/单侧 | 待确认 |
| 有无男性乳腺癌 | 无（如有高度提示 BRCA2） |
| 其他癌种 | 待确认 |
| 近亲婚配 | 无 |
三、绘制家系图
确定先证者
张女士（先证者）用箭头 ↗ 标注。虽然她目前未发病，但她是整个家系分析的起点。
完整家系图
五、遗传咨询特殊标注
| 标注 | 含义 |
|---|---|
| / | 已故（标注在符号上） |
| d.XX | 死亡年龄 |
| ? / ⨁ + / ⨁ - | 信息不详 / 检测阳性 / 检测阴性 |
| P / SAB / TOP | 孕中 / 自然流产 / 终止妊娠 |
| → Cascade | 建议高危亲属级联筛查 |
六、遗传咨询师建议
画图建议：
- 边问边画，不要等信息全了再画
- 用规范化符号，同一科室统一标准
- 标注基因检测结果（阳性/阴性/VUS 要区分）
- 用于教学的案例必须脱敏处理
工具建议：
临床量大、要求快、要存档。推荐 PedigreeDraw——门诊一个家系图 5-10 分钟画好，SVG 存档方便更新，PNG 放病历系统。
- 边问边画，不要等信息全了再画
- 用规范化符号，同一科室统一标准
- 标注基因检测结果（阳性/阴性/VUS 要区分）
- 用于教学的案例必须脱敏处理
工具建议：
临床量大、要求快、要存档。推荐 PedigreeDraw——门诊一个家系图 5-10 分钟画好，SVG 存档方便更新，PNG 放病历系统。
七、核心原则
| 原则 | 说明 |
|---|---|
| 先证者是起点 | 所有分析从先证者出发 |
| 三代是基线 | 有些模式两代看不出来 |
| 信息是灵魂 | 符号对了只是及格，基因信息才是关键 |
| 动态更新 | 家系图不是一次性产品 |
| 统一规范 | 科室统一标准，方便对比分析 |