在遗传咨询门诊，家系图不是画完就完事的。它是整个遗传咨询过程的核心记录工具——记录家族病史、辅助判断遗传模式、计算再发风险、与患者沟通、长期随访存档。

下面用一个完整的遗传性乳腺癌咨询案例，走一遍从接诊到家系分析的全流程。

一、案例背景

案例：遗传性乳腺癌咨询

先证者：张女士，35 岁，身体健康
咨询原因：母亲和姨妈均确诊乳腺癌，担心自己有遗传风险
检测状态：BRCA1/2 基因检测结果待回报

二、信息收集（接诊第一步）

遗传咨询师需要在一对一访谈中系统性地收集以下信息：

一级亲属：母亲 52 岁确诊乳腺癌已故、父亲健康、姐姐 38 岁健康、弟弟健康

二级亲属：外祖父母均健康、姨妈 50 岁确诊乳腺癌已故、舅舅健康

关键信息本例情况
发病年龄母亲 52 岁、姨妈 50 岁——较年轻
双侧/单侧待确认
有无男性乳腺癌无（如有高度提示 BRCA2）
其他癌种待确认
近亲婚配无

三、绘制家系图

确定先证者

张女士（先证者）用箭头 ↗ 标注。虽然她目前未发病，但她是整个家系分析的起点。

完整家系图

I-1□───────I-2○
│
┌─────┼─────┐
│ │ │
II-1●/ II-2□ II-3●/ II-4□
BRCA1+ BRCA1+
│ │
III-1○↗ III-2○
BRCA1?

图例：□/○ 正常，■/● 患病，/ 已故，↗ 先证者，BRCA1+ 突变阳性，BRCA1? 检测中

关键标注说明：

  • II-1（母亲）和 II-3（姨妈）——● 患病 + / 已故 + BRCA1+ 阳性
  • III-1（张女士）——○ 目前健康 + ↗ 先证者 + BRCA1? 检测中
  • I-1、I-2（外祖父母）——□○ 均健康

四、家系分析

遗传模式判断

  • ❌ 不是 AR——每代有患者
  • ❌ 不是 XR——全是女性患者
  • ✅ 考虑 AD（常染色体显性）——BRCA1 相关遗传性乳腺癌

判断依据：

  • ✅ 垂直传递——母亲传给女儿
  • ✅ 发病年龄较轻（52 岁、50 岁）
  • ✅ 已知 BRCA1 致病突变
  • ✅ 不完全外显率——外祖母 I-2 携带突变但未发病

再发风险评估

对先证者（III-1，35 岁）：
如 BRCA1 阳性 → 乳腺癌终身风险约 60-80%（普通人约 12%）
卵巢癌终身风险约 40-60%（普通人约 1-2%）

对未来子女：AD 遗传，每次妊娠 50% 概率遗传突变

对表妹（III-2）：母亲 BRCA1 阳性，她有 50% 概率携带，建议检测

五、遗传咨询特殊标注

标注含义
/已故（标注在符号上）
d.XX死亡年龄
? / ⨁ + / ⨁ -信息不详 / 检测阳性 / 检测阴性
P / SAB / TOP孕中 / 自然流产 / 终止妊娠
→ Cascade建议高危亲属级联筛查

六、遗传咨询师建议

画图建议：
- 边问边画，不要等信息全了再画
- 用规范化符号，同一科室统一标准
- 标注基因检测结果（阳性/阴性/VUS 要区分）
- 用于教学的案例必须脱敏处理

工具建议：
临床量大、要求快、要存档。推荐 PedigreeDraw——门诊一个家系图 5-10 分钟画好，SVG 存档方便更新，PNG 放病历系统。

七、核心原则

原则说明
先证者是起点所有分析从先证者出发
三代是基线有些模式两代看不出来
信息是灵魂符号对了只是及格，基因信息才是关键
动态更新家系图不是一次性产品
统一规范科室统一标准，方便对比分析