家系图画对了，遗传模式判断错了——这种情况其实不少见。有人把 AD 当成 AR，有人把 XR 当成 AD。画出来的符号都对了，但模式标错，整个分析方向就跑偏了。
这篇用四个完整案例，把每种遗传模式的家系图特征、判断方法、绘制要点一次性说清楚。
一、快速对照表
| 模式 | 一句话特征 | 常见病 |
|---|---|---|
| AD | 每代都有患者，垂直传递 | 家族性高胆固醇血症、亨廷顿病 |
| AR | 患者集中在同代，父母正常 | 地中海贫血、苯丙酮尿症 |
| XR | 男性患者远多于女性 | 血友病、DMD |
| MT | 母系传递，所有子女都受影响 | Leber 视神经病变 |
二、常染色体显性遗传（AD）实例
疾病：家族性高胆固醇血症
先证者：III-1，男性，32 岁，确诊
家系：祖父患病、父亲患病、叔叔正常
│
┌────┼────┐
II-1■ II-2□ II-3○
│
III-1■ ↗
■ 患病男性 □ 正常男性 ○ 正常女性 ↗ 先证者
判断依据：
- ✅ 垂直传递——三代连续患病
- ✅ 男女都患病，不排男
- ✅ 男性传男性（II-1 → III-1），排除 X 连锁
- ✅ 没有隔代跳跃
绘制要点：AD 需注意不完全外显率（携带突变不发病的个体要标注），新发突变要标注 de novo。
三、常染色体隐性遗传（AR）实例
疾病：β-地中海贫血
先证者：II-2，女性，6 岁，确诊重型
家系：父母健康、哥哥健康、父母同村有远亲关系
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┌────┼────┐
II-1□ II-2● II-3□
◐/◎ 携带者 □○ 正常 ● 患病女性 ↗ 先证者
判断依据：
- ✅ 父母正常但患儿发病——典型 AR 特征
- ✅ 患者和健康同胞在同一代
- ✅ 父母都是携带者（半实心+中心点）
- ✅ 同村远亲，提示近亲婚配嫌疑
绘制要点：携带者必须用半实心+中心点（◐/◎），不能用问号。如有近亲结婚，用双横线 ═ 代替单横线 —。
四、X 连锁隐性遗传（XR）实例
疾病：血友病 A
先证者：III-1，男性，5 岁，凝血因子 VIII 活性 <1%
家系：舅舅也是血友病患者，母亲表型正常有家族史
│
┌────┼────┐
II-1◎ II-2■ II-3□
│
III-1■ ↗
◎ 携带者女性 ■ 患病男性 ↗ 先证者
判断依据：
- ✅ 全是男性患病——III-1 和 II-2
- ✅ 没有男传男——患者从母亲遗传
- ✅ 舅舅和外甥都患病——典型 XR"舅舅效应"
- ✅ 女性携带者不发病（I-2、II-1）
绘制要点：X 连锁中不会出现男传男。父亲将 X 传给女儿，Y 传给儿子。如果家系中出现男传男，基本可以排除 XR。
五、线粒体遗传（MT）实例
疾病：Leber 遗传性视神经病变（LHON）
先证者：III-1，男性，22 岁，视力进行性下降
家系：母亲和姨妈携带突变但视力正常
│
┌────┼────┐
II-1● II-2□ II-3●
│ │
III-1■ III-2□
●/[MT] 携带者 ■ 患病男性 ↗ 先证者
判断依据：
- ✅ 患者母亲都是突变传递者
- ✅ 父亲不传递——II-2 即使有突变也不会传
- ✅ 跨代传递者都是女性
- ✅ III-1（男）没有向下箭头
绘制要点：在携带线粒体突变的女性旁标注 [MT]。男性患者本人发病但不会传给任何子女。同一家系症状差异可以很大（异质性）。
六、四种模式速查对比
| 特征 | AD | AR | XR | MT |
|---|---|---|---|---|
| 每代都有患者？ | ✅ 通常 | ❌ 不 | ❌ 不 | ✅ 是 |
| 男女患病均等？ | ✅ 是 | ✅ 是 | ❌ 男多 | ❌ 母系传 |
| 男传男可能？ | ✅ 可能 | ✅ 可能 | ❌ 不可能 | ❌ 不可能 |
| 父母正常患儿发病？ | ❌ 不 | ✅ 必须 | ❌ 母亲携带 | ❌ 母亲携带 |
| 近亲婚配线索？ | ❌ | ✅ 常见 | ❌ | ❌ |
| 舅舅+外甥患病？ | ❌ | ❌ | ✅ 经典 | ❌ |
七、判断流程
├── 有 → 排除 X 连锁 → 进入 Step 2
└── 没有 → 考虑 XR 或 MT
Step 2: 每代都有患者？
├── 是 → 考虑 AD（垂直传递）
└── 不 → 考虑 AR（水平分布）
Step 3: 母系传递？
├── 是 → MT
└── 不 → 排除 MT
Step 4: 近亲婚配？
├── 有 → 优先考虑 AR
└── 没有 → 结合其他特征综合判断
八、总结
| 模式 | 一眼区分标志 |
|---|---|
| AD | 看有没有垂直传递 + 男传男 |
| AR | 看父母是否都是携带者 + 同胞患病 |
| XR | 看是否全是男性患病 + 没有男传男 |
| MT | 看是不是只有母亲传给所有子女 |