家系图画对了,遗传模式判断错了——这种情况其实不少见。有人把 AD 当成 AR,有人把 XR 当成 AD。画出来的符号都对了,但模式标错,整个分析方向就跑偏了。
这篇用四个完整案例,把每种遗传模式的家系图特征、判断方法、绘制要点一次性说清楚。
一、快速对照表
| 模式 | 一句话特征 | 常见病 |
|---|---|---|
| AD | 每代都有患者,垂直传递 | 家族性高胆固醇血症、亨廷顿病 |
| AR | 患者集中在同代,父母正常 | 地中海贫血、苯丙酮尿症 |
| XR | 男性患者远多于女性 | 血友病、DMD |
| MT | 母系传递,所有子女都受影响 | Leber 视神经病变 |
二、常染色体显性遗传(AD)实例
案例
疾病:家族性高胆固醇血症
先证者:III-1,男性,32 岁,确诊
家系:祖父患病、父亲患病、叔叔正常
疾病:血友病 A
先证者:III-1,男性,5 岁,凝血因子 VIII 活性 <1%
家系:舅舅也是血友病患者,母亲表型正常有家族史