家系图画对了,遗传模式判断错了——这种情况其实不少见。有人把 AD 当成 AR,有人把 XR 当成 AD。画出来的符号都对了,但模式标错,整个分析方向就跑偏了。

这篇用四个完整案例,把每种遗传模式的家系图特征、判断方法、绘制要点一次性说清楚。

一、快速对照表

模式一句话特征常见病
AD每代都有患者,垂直传递家族性高胆固醇血症、亨廷顿病
AR患者集中在同代,父母正常地中海贫血、苯丙酮尿症
XR男性患者远多于女性血友病、DMD
MT母系传递,所有子女都受影响Leber 视神经病变

二、常染色体显性遗传(AD)实例

案例

疾病:家族性高胆固醇血症
先证者:III-1,男性,32 岁,确诊
家系:祖父患病、父亲患病、叔叔正常

I-1 I-2 II-1 II-2 II-3 III-1

疾病:血友病 A
先证者:III-1,男性,5 岁,凝血因子 VIII 活性 <1%
家系:舅舅也是血友病患者,母亲表型正常有家族史