家系图看着不起眼,但恰恰是很多人翻车的地方。分辨率不够、符号不规范、没图例、格式不对——这些问题改起来不难,但第一次投稿就被打回来,白白浪费一两周时间。

这篇把 SCI 期刊对家系图的硬性要求、各期刊的偏好、操作流程全部说清楚。

一、SCI 期刊对家系图的核心要求

符号必须规范

要求说明
遵循 ACMG/ESHG 标准国际通用的家系图符号体系
先证者必须标注箭头全图有且只有一个 ↗
必须有图例所有特殊符号在右下角说明
黑白印刷友好用实心/空心区分,不依赖颜色
编号规范罗马数字-阿拉伯数字,如 III-2

技术参数要达标

参数最低要求推荐
分辨率300 dpi300-600 dpi
格式PNG/TIFFSVG(矢量)
线条粗细1 pt1.5 pt
标注文字6 pt8-10 pt
色彩模式RGB灰度兼容

二、各主要期刊的偏好

期刊偏好
Nature Genetics简洁风格,建议使用矢量图(SVG/EPS)
AJHG严格遵循 ACMG 标准,审稿人对符号规范特别敏感
NEJM清晰干净,图例要特别完整
The Lancet黑白为主,线条清晰即可
Clinical Genetics要求相对灵活,建议查阅投稿指南
国内核心期刊中英文标注均可,≥300dpi

三、完整工作流

Step 1:收集家系数据

画图之前先把信息整理好:

I-1: 祖父,72岁,患病(胃癌),2018年去世
I-2: 祖母,70岁,健康
II-1: 父亲,45岁,患病,CDH1 突变阳性
II-2: 母亲,43岁,健康
III-1: 先证者(姐姐),22岁,CDH1 突变阳性
III-2: 先证者(弟弟),20岁,已确诊

Step 2:用专业工具绘制

推荐用 PedigreeDraw 画——选 ACMG 模板,按代录入数据。先证者勾选后自动加箭头,一键自动布局。

Step 3:选择导出格式

这一步非常关键,格式错了等于白画:

目标推荐格式
Nature Genetics / AJHG 投稿SVG(矢量,编辑部可直接排版)
NEJM / The LancetSVG 或 300dpi PNG
先给导师看PNG(微信邮件都能发)
打印存档PDF(A4)

Step 4:投稿前检查清单

  • 先证者标了箭头吗?
  • 图例完整吗?放在右下角了吗?
  • 所有符号符合 ACMG 标准吗?
  • 至少画了三代吗?
  • 分辨率 ≥300dpi 吗?
  • 格式是期刊要求的吗?
  • 近亲婚配用了双横线吗?
  • 黑白打印能看清所有区别吗?

四、常见返修原因

问题审稿人原话解决
分辨率不够"Figure appears pixelated when enlarged."用专业工具导出 ≥300dpi
符号不规范"Symbols do not follow standard nomenclature."用内置 ACMG 标准的工具
缺少图例"A legend for the pedigree symbols is missing."右下角添加完整图例
格式不对"Please upload as a separate TIFF file."提前看清期刊图片要求
靠颜色区分"Please use filled/unfilled symbols suitable for B&W printing."用实心/空心区分

五、完整家系图示例

I-1□────────I-2■

┌────┼────┐
II-1■ II-2□ II-3○

III-1■

■ 患病男性 □ 正常男性 ○ 正常女性 ↗ 先证者

图注示例:

Figure 1. Pedigree of a family with autosomal dominant inheritance. Squares denote males, circles denote females. Filled symbols indicate affected individuals. The arrow indicates the proband. Three generations are shown (I–III).

六、总结

记住这几点:
1. 用专业工具,内置 ACMG 符号库
2. SVG 是投稿最优选,主流期刊都接受
3. 分辨率 ≥300dpi,绝不妥协
4. 图例必须有,放在右下角
5. 投稿前做黑白打印测试
6. 提前看目标期刊近期论文,模仿风格