家系图看着不起眼,但恰恰是很多人翻车的地方。分辨率不够、符号不规范、没图例、格式不对——这些问题改起来不难,但第一次投稿就被打回来,白白浪费一两周时间。
这篇把 SCI 期刊对家系图的硬性要求、各期刊的偏好、操作流程全部说清楚。
一、SCI 期刊对家系图的核心要求
符号必须规范
| 要求 | 说明 |
|---|---|
| 遵循 ACMG/ESHG 标准 | 国际通用的家系图符号体系 |
| 先证者必须标注箭头 | 全图有且只有一个 ↗ |
| 必须有图例 | 所有特殊符号在右下角说明 |
| 黑白印刷友好 | 用实心/空心区分,不依赖颜色 |
| 编号规范 | 罗马数字-阿拉伯数字,如 III-2 |
技术参数要达标
| 参数 | 最低要求 | 推荐 |
|---|---|---|
| 分辨率 | 300 dpi | 300-600 dpi |
| 格式 | PNG/TIFF | SVG(矢量) |
| 线条粗细 | 1 pt | 1.5 pt |
| 标注文字 | 6 pt | 8-10 pt |
| 色彩模式 | RGB | 灰度兼容 |
二、各主要期刊的偏好
| 期刊 | 偏好 |
|---|---|
| Nature Genetics | 简洁风格,建议使用矢量图(SVG/EPS) |
| AJHG | 严格遵循 ACMG 标准,审稿人对符号规范特别敏感 |
| NEJM | 清晰干净,图例要特别完整 |
| The Lancet | 黑白为主,线条清晰即可 |
| Clinical Genetics | 要求相对灵活,建议查阅投稿指南 |
| 国内核心期刊 | 中英文标注均可,≥300dpi |
三、完整工作流
Step 1:收集家系数据
画图之前先把信息整理好:
I-1: 祖父,72岁,患病(胃癌),2018年去世
I-2: 祖母,70岁,健康
II-1: 父亲,45岁,患病,CDH1 突变阳性
II-2: 母亲,43岁,健康
III-1: 先证者(姐姐),22岁,CDH1 突变阳性
III-2: 先证者(弟弟),20岁,已确诊
I-2: 祖母,70岁,健康
II-1: 父亲,45岁,患病,CDH1 突变阳性
II-2: 母亲,43岁,健康
III-1: 先证者(姐姐),22岁,CDH1 突变阳性
III-2: 先证者(弟弟),20岁,已确诊
Step 2:用专业工具绘制
推荐用 PedigreeDraw 画——选 ACMG 模板,按代录入数据。先证者勾选后自动加箭头,一键自动布局。
Step 3:选择导出格式
这一步非常关键,格式错了等于白画:
| 目标 | 推荐格式 |
|---|---|
| Nature Genetics / AJHG 投稿 | SVG(矢量,编辑部可直接排版) |
| NEJM / The Lancet | SVG 或 300dpi PNG |
| 先给导师看 | PNG(微信邮件都能发) |
| 打印存档 | PDF(A4) |
Step 4:投稿前检查清单
- 先证者标了箭头吗?
- 图例完整吗?放在右下角了吗?
- 所有符号符合 ACMG 标准吗?
- 至少画了三代吗?
- 分辨率 ≥300dpi 吗?
- 格式是期刊要求的吗?
- 近亲婚配用了双横线吗?
- 黑白打印能看清所有区别吗?
四、常见返修原因
| 问题 | 审稿人原话 | 解决 |
|---|---|---|
| 分辨率不够 | "Figure appears pixelated when enlarged." | 用专业工具导出 ≥300dpi |
| 符号不规范 | "Symbols do not follow standard nomenclature." | 用内置 ACMG 标准的工具 |
| 缺少图例 | "A legend for the pedigree symbols is missing." | 右下角添加完整图例 |
| 格式不对 | "Please upload as a separate TIFF file." | 提前看清期刊图片要求 |
| 靠颜色区分 | "Please use filled/unfilled symbols suitable for B&W printing." | 用实心/空心区分 |
五、完整家系图示例
I-1□────────I-2■
│
┌────┼────┐
II-1■ II-2□ II-3○
│
III-1■
│
┌────┼────┐
II-1■ II-2□ II-3○
│
III-1■
■ 患病男性 □ 正常男性 ○ 正常女性 ↗ 先证者
图注示例:
Figure 1. Pedigree of a family with autosomal dominant inheritance. Squares denote males, circles denote females. Filled symbols indicate affected individuals. The arrow indicates the proband. Three generations are shown (I–III).
六、总结
记住这几点:
1. 用专业工具,内置 ACMG 符号库
2. SVG 是投稿最优选,主流期刊都接受
3. 分辨率 ≥300dpi,绝不妥协
4. 图例必须有,放在右下角
5. 投稿前做黑白打印测试
6. 提前看目标期刊近期论文,模仿风格
1. 用专业工具,内置 ACMG 符号库
2. SVG 是投稿最优选,主流期刊都接受
3. 分辨率 ≥300dpi,绝不妥协
4. 图例必须有,放在右下角
5. 投稿前做黑白打印测试
6. 提前看目标期刊近期论文,模仿风格