家系图（Pedigree）是遗传咨询和临床遗传学中最基础也最重要的工具。不管你是刚入门的医学生，还是正在准备 SCI 论文的研究人员，掌握家系图的规范绘制都是一项必备技能。
这篇教程从零开始，带你走完从认识符号到画出专业家系图的完整流程。
一、家系图到底有什么用？
家系图就是用一套标准符号把一家子人的遗传关系和疾病分布画出来。三个最常见的用途：
- 临床遗传咨询 — 画出家族遗传病史，判断遗传方式、计算再发风险
- SCI 论文 — 遗传学相关论文中展示病例的标配内容
- 教学与科研 — 医学院遗传学的基础工具，数据分析的第一步
一个规范的家系图，审稿人和临床同事扫一眼就懂了；画得乱七八糟的家系图，被拒稿一点都不冤。
二、ACMG 标准符号一览
国际上通用的家系图标准主要是 ACMG 和 ESHG 制定的。下面是完整速查表：
性别符号
| 符号 | 含义 | 说明 |
|---|---|---|
| □ | 正常男性 | 基础符号，空心方块 |
| ○ | 正常女性 | 基础符号，空心圆圈 |
| ◇ | 性别未知 | 菱形，用于信息不全的个体 |
患病状态
| 符号 | 含义 | 说明 |
|---|---|---|
| ■ | 患病男性 | 实心填充 |
| ● | 患病女性 | 实心填充 |
| ◐ | 携带者（男） | 半实心加中心点 |
| ◎ | 携带者（女） | 半实心加中心点 |
| ⊙ | 可能携带者 | 中心点，未确认 |
特殊状态
| 符号 | 含义 | 说明 |
|---|---|---|
| ↗ | 先证者 | 箭头指向个体左上角，全图只有一个 |
| / | 已故 | 左上到右下的斜线 |
| △ | 自然流产 | 小三角，建议标注孕周 |
| ┴ | 未生育 | 选择不要孩子 |
| ╧ | 不育 | 生理原因无法生育 |
关系连线
| 符号 | 含义 | 说明 |
|---|---|---|
| — | 婚姻关系 | 水平横线连接配偶 |
| ═ | 近亲婚配 | 双横线，AR 分析时关键 |
| / | 离婚 | 婚配线上加斜线 |
| ⋀ | 双胞胎 | 同卵实线，异卵虚线 |
编号规则
家系图中每个人都有编号，标准格式：罗马数字（代）- 阿拉伯数字（个）
| □ I-1 |
○ I-2 |
← 第一代 | |
| □ II-1 |
□ II-2 |
○ II-3 |
← 第二代 |
| □ III-1 |
□ III-2 |
← 第三代 | |
例如 III-2 表示第三代第二个个体。
三、零基础 6 步绘制流程
Step 1：确定先证者
先证者就是有临床症状、来做遗传咨询的那个人，是整个家系的起点。在他符号的左上角标注黑色箭头 ↗。
Step 2：录入信息
每位成员至少记录：姓名/编号、性别、患病状态。建议记录出生年份和疾病表现型。
Step 3：搭建家系结构
从先证者开始，一层层往外扩展：
先证者 → 往上（父母、叔伯姑舅）→ 再往上（祖父母）→ 往外（兄弟姐妹、配偶）→ 往下（子女）
临床遗传咨询至少画 三代，不然遗传模式很难判断。
Step 4：标注表型
给每个人标注：患病状态（实心/半实心/空心）、已故（对角线）、特殊情况（近亲婚配用双横线、不育用 ╧）。
Step 5：标注遗传方式
| 缩写 | 全称 | 特征 |
|---|---|---|
| AD | 常染色体显性 | 每代都有患者，男女均等 |
| AR | 常染色体隐性 | 患者集中在同代，父母为携带者 |
| XD | X 连锁显性 | 女性多于男性 |
| XR | X 连锁隐性 | 男性远多于女性 |
| MT | 线粒体遗传 | 仅母系传递 |
Step 6：整理布局与导出
画完后对照检查：
- 所有人都有编号了吗？
- 先证者标了箭头吗？
- 图例完整吗，放在右下角了吗？
- 近亲结婚用双横线了吗？
- 至少画了三代吗？
四、五种遗传模式的具体画法
常染色体显性遗传（AD）
致病基因在常染色体上，杂合子就发病，代代都有患者。
| □ I-1 |
■ I-2 |
|
| ■ II-1 |
□ II-2 |
○ II-3 |
| ■ III-1 |
||
□ 正常男性，■ 患病男性，○ 正常女性。每代都有患者，垂直传递
常染色体隐性遗传（AR）
纯合子才发病，父母是携带者，患者集中在同一代。
| ◐ I-1 |
◎ I-2 |
|
| □ II-1 |
● II-2 |
□ II-3 |
◐ 男性携带者，◎ 女性携带者，● 患病女性。父母均为携带者，患者集中在同代
注意检查是否有 近亲婚配（双横线 ═），这在 AR 遗传分析中非常重要。
X 连锁隐性遗传（XR）
男性患者远多于女性，典型特征是"舅舅和外甥都得病"。如血友病、DMD。
| □ I-1 |
◎ I-2 |
|
| ■ II-1 |
◎ II-2 |
□ II-3 |
◎ 女性携带者，■ 患病男性。男性患者远多于女性，典型如血友病、DMD
线粒体遗传（MT）
只通过母系传递，女性患者的子女都可能受影响，男性患者不传递。
| □ I-1 |
● I-2 |
MT | |
| ● II-1 |
□ II-2 |
● II-3 |
|
| ○ III-1 |
□ III-2 |
||
● 患病女性，仅通过母系传递。女性患者 II-1 和 II-3 的子女可能患病，男性 II-2 不传递
五、特殊场景
近亲结婚
用双横线 ═连接两位配偶。AR 遗传分析时特别关键，直接关系到遗传风险评估。
双胞胎/多胞胎
同卵用实线分支 ⋀，异卵用虚线分支 ⋀，多胞胎从一个节点分叉出多个分支。
离婚/再婚
普通离婚在婚姻线上画斜线 /，再婚从离婚线接着画到新配偶。
六、SCI 论文对家系图的要求
| 参数 | 最低要求 | 建议 |
|---|---|---|
| 分辨率 | 300 dpi | 300-600 dpi |
| 格式 | PNG/TIFF | SVG（矢量）最佳 |
| 线条粗细 | 1 pt | 1-1.5 pt |
| 色彩模式 | RGB | 灰度兼容 |
各期刊偏好： Nature Genetics 喜 SVG 矢量图，NEJM 要求 ≥300dpi，AJHG 严格按 ACMG 标准。
七、新手最容易犯的 7 个错
| 错误 | 正确做法 |
|---|---|
| 先证者忘标箭头 | 左上角 ↗ 标上，图例写清楚 |
| 近亲结婚用单横线 | 必须用双横线 ═ |
| 没有图例 | 所有特殊符号在右下角说明 |
| 用颜色区分患者 | 实心/空心区分，黑白也看得清 |
| 只画两代 | 至少三代 |
| 携带者没标中心点 | 半实心加中心点 |
| 导出分辨率不够 | ≥300dpi，最好用矢量格式 |
八、工具推荐
手画家系图的痛点：符号规范记不住、画错修改麻烦、导出不满足 SCI 要求。用专业工具省心不少。
PedigreeDraw 免费在线家系图绘制工具的优势：
- 符号不需要记 — 选性别自动变方/圆，勾患病自动变实心
- 操作直观 — 悬停节点点蓝色小球即可加配偶/子女
- 一键自动排版 — 按代分层排列
- 五种遗传方式都支持标注
- 导出满足 SCI — 300dpi PNG / 矢量 SVG / PDF
- 完全免费，无需注册
九、实操：5 分钟画一个三代家系图
- 打开 PedigreeDraw 进入编辑器
- 选空白画布或 ACMG 模板
- 创建先证者（III-2）：男性、患病、勾选「先证者」
- 往上加父母（患病父亲、正常母亲）
- 再往上加祖父母（患病爷爷、正常奶奶）
- 加先证者的兄弟姐妹
- 点「自动布局」一键排好
- 选 SVG 格式导出投稿
全程 5 分钟，比手画快十倍。
入门：方男圆女实患病，半空心点携带者
进阶：先证者始三代全，连关系标注病
精通：AD每代AR同辈，XL男多MT母传
实用：矢量 SVG 三百 dpi，图例编号不能少