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遗传家系图绘制教程

遵循 ACMG / ESHG 国际标准,从基础操作到临床标注,循序渐进掌握 PedigreeDraw 的全部核心功能。

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操作指南
4
遗传模式
3
导出格式
10+
标准符号
阅读进度:0%
1

选择模板开始绘制

进入编辑器后,系统会自动弹出模板选择窗口。你可以选择预设模板快速开始,也可以选择「空白画布」从零绘制。

📋
选择模板

在弹出的模板选择器中,浏览可用的家系图模板。模板预设了常见结构(如核心家庭、三代家系等),选中后点击即可加载。

🆕
空白画布

选择「空白画布」,系统会自动创建一个先证者节点(带箭头 ↗ 标记),你可以在此基础上自由添加成员。

💡 提示:模板只是起始结构,加载后所有节点都可以自由编辑、添加和删除。如果需要重新选择模板,点击工具栏的「模板」按钮即可。
2

修改先证者信息

先证者(Proband)是家系图的核心成员,通常是首先就诊的患者。空白画布创建时会自动生成一个先证者节点。

↗️
识别先证者

先证者节点左下角有箭头(↗)标记,这是 ACMG/ESHG 标准的官方标注方式。

🖱️
点击修改信息

点击先证者节点,打开「个人信息」面板,切换到「临床概要」信息栏。

📌
设置先证者标记

在临床概要中勾选「先证者」选项(默认已勾选)。

先证者标记示意
先证者标记示意
图1
💡 提示:先证者不可删除,只能修改信息。如果需要更换先证者,可以删除后重新创建家系图,或在「临床概要」中将其他成员标记为新的先证者(同时取消原先证者的标记)。
3

创建夫妻关系

在 PedigreeDraw 中,通过节点周围的蓝色小圆球(orb)来创建夫妻关系。

🖱️
悬停节点

将鼠标悬停在任意个人节点上,节点周围会出现蓝色虚线框和几个小圆球,每个圆球代表一种操作方向。

➡️

点击右边小圆球 → 快速创建新配偶节点

👫
确认结果

创建成功后,两个节点之间会出现水平连接线(婚配线),表示夫妻关系。

操作示意
创建夫妻关系操作示意
图2
💡 提示:如果节点上方已有父母关系,则不显示「向上创建父母」的圆球。未标识父母的个体可以被拖拽连接成为别人的子女。
4

新增兄弟姐妹节点

要给某个成员添加兄弟姐妹,点击节点弹出操作面板选择。

🖱️
悬停并点击节点

将鼠标悬停在需要添加兄弟姐妹的个人节点上,然后点击节点。

📤
操作面板

点击左侧小圆球后会弹出操作面板,左侧按钮在节点左侧添加哥哥/姐姐,右侧按钮在节点右侧添加弟弟/妹妹。

👆
选择性别

每个方向有三种性别选项:方形(男)、圆形(女)、菱形(未知性别)。

效果示例:添加兄弟姐妹
添加兄弟姐妹示例
图3
💡 提示:在已有夫妻关系的婚配线中点也可以点击,会直接弹出子代创建面板。如果该节点已有父母关系,添加的兄弟姐妹会自动归入同一代。
5

新增子女节点

🔽
悬停在夫妻中的任意一方

节点下方会出现蓝色圆球。点击创建新子女节点。

操作示意
子女创建示意
图4
6

创建双胞胎与多胞胎

双胞胎和多胞胎的创建方式与普通子女类似,通过展开选项调整数量。

👯
创建双胞胎

在子代创建面板中找到 按钮(创建双胞胎),点击后默认创建 2 个双胞胎节点。

⚙️
调整数量

点击双胞胎按钮旁的箭头,可以调整双胞胎/多胞胎数量(2 = 双胞胎,3 = 三胞胎,以此类推)。

〈n〉
多个兄弟节点

〈n〉 按钮用于创建代表多个兄弟的节点(如「3个正常兄弟」)。

双胞胎效果
双胞胎创建示意
图5
同卵多胞胎示意
图6
💡 提示:同卵双胞胎和异卵双胞胎在 ACMG 标准中均用横线连接。如需区分,可在节点的临床信息中添加备注。
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删除节点

删除节点操作简单直观,误删可撤销恢复。

🖱️
悬停目标节点

将鼠标悬停在要删除的节点上,节点右上角会出现红色 ✕ 删除按钮。

🗑️
点击删除

点击红色 ✕ 按钮即可删除该节点,所有相关连接线也会自动移除。

↩️
撤销操作

Ctrl+Z 可撤销操作,恢复被删除的节点及其所有连接。

⚠️ 注意:先证者(Proband)节点不可删除,因为它代表整个家系图的核心参照。
8

标记未生育 / 不育

明确标注未生育或不育状态,帮助区分「没有子女」是因为选择还是生理原因。

👆
点击节点弹出面板

悬停并点击目标节点,弹出操作面板。

选择标记类型

未生育 — 表示自愿选择不生育或目前无子女
不育 — 表示因生理原因无法生育(多一条横线)

标记效果
未生育(┴) 不育(╧)
💡 提示:标记未生育/不育后,该节点下方的「创建子女」圆球将自动隐藏,避免误操作。
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离婚与再婚

离婚在遗传家系图中用婚配线上的斜线(/)表示。

👆
打开节点信息面板

鼠标悬停在夫妻节点连线上,点击红色圆点,打开「个人信息」面板。

📝
设置婚姻状态

在「状态」字段中选择「离婚」,保存后婚配线上会出现斜线标记。

💑
再婚操作

离婚后,拖拽该节点左侧或右侧的圆球可与新配偶建立夫妻关系。

离婚标记示意
离婚标记示意
图7
💡 提示:在 ACMG 标准中,离婚用婚配线上的单斜线表示。分居(非法律离婚)也使用相同标记。
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近亲结婚

近亲婚配在 ACMG 标准中用婚配线上的双横线(=)表示,在常染色体隐性遗传病分析中尤为重要。

👆
打开节点信息面板

鼠标悬停在夫妻节点连线上,点击红色圆点,打开「个人信息」面板。

📝
标记近亲婚配

勾选「近亲婚配」选项,婚配线会从单线变为双横线

近亲婚配标记(双横线)
近亲结婚示意
图8
⚠️ 重要:近亲婚配在常染色体隐性遗传病(AR)的家系分析中极为关键。当两个携带者有血缘关系时,后代纯合致病突变的概率显著增加。
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拖拽连接与合并

拖拽圆球到现有节点可以实现更灵活的节点连接。

🖱️
按住并拖拽

鼠标悬停节点后,按住蓝色小圆球不放,拖动到目标节点方向。

🟢
识别有效目标

可以连接的有效目标节点会以绿色高亮显示。

释放完成连接

在绿色高亮的目标上释放鼠标即可建立关系。

拖拽连接示意
拖向有效目标 → 绿色高亮 → 释放即连接
💡 提示:已经标注了父母关系的个体,不能再被拖拽连接为别人的子女(除非先解除现有关系)。
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个人信息与临床标注

点击节点打开详细信息面板,包含「个人信息」和「临床概要」两个标签页。

📋
个人信息

姓名、就诊号、性别、出生/死亡日期、备注等信息。

🏥
临床概要

疾病/表型、基因检测结果、外部检查、先证者标记等。

💡 提示:节点形状会根据临床信息自动更新:患病成员变为实心,携带者显示半实心或圆心点,已故成员显示斜线。所有修改实时生效。
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画布操作与快捷键

熟练使用快捷键可以大幅提高绘制效率。

操作 快捷键 说明
撤销 Ctrl + Z 撤销上一步操作
重做 Ctrl + Y 恢复被撤销的操作
保存 Ctrl + S 自动保存到本地
缩放画布 鼠标滚轮 以鼠标位置为中心缩放
平移画布 空格 + 拖拽 按住空格键拖拽移动画布
删除节点 点击 ✕ 先证者不可删除
💡 提示:系统支持多步撤销(最多 50 步)。建议每完成一代成员的录入后按 Ctrl+S 保存一次。

准备好开始了吗?

掌握了以上操作,你就可以开始绘制专业的遗传家系图了。

开始绘制

📐 ACMG/ESHG 标准符号速查

男性(未患病)
女性(未患病)
男性患者
女性患者
半实心(携带者男)
圆心点(携带者女)
虚线(未受检)
斜线(已故)
先证者箭头
1

明确绘图目的与代数范围

在开始绘图前,根据临床或科研需求确定:需要收集几代家系信息(建议至少三代)、是否需要旁系亲属、先证者是否明确。

📋 临床建议:尽量收集先证者的父母双方家系信息,旁系至少到叔舅姑舅及其子女,用于判断遗传方式。
信息收集清单
☑ 先证者基本信息及诊断
☑ 父母患病/携带情况
☑ 兄弟姐妹表现型
☑ 祖父母/外祖父母信息
2

从先证者所在代开始录入

优先录入先证者(Proband),填写:姓名或编号、性别、出生年份、诊断/表现型、基因检测结果。先证者需勾选「先证者」标记。

💡 符合发表规范:先证者用箭头(↗)标注,编号格式为罗马数字代数 + 阿拉伯数字个体(如 III-2)。
添加成员信息
表现型
色素性视网膜炎
致病变异
RPGR c.3071delG
3

逐代向上添加并标注表型

依次标注每位成员的患病状态:空白(未患病)、实心(患病)、半实心(携带者)、斜线(已故)。

⚠️ 注意:已故成员用斜线标注(左上→右下);流产/死胎用小三角形表示。
✏️ 编辑成员信息
👨‍👩‍👧 添加父母
🧒 添加子女
💍 添加配偶
4

标注遗传方式并整理布局

在「家系信息」面板填写推断的遗传方式(AD/AR/XD/XR/MT)及相关基因名称。点击「自动布局」按钮按代数分层排列。

✅ 布局原则:同代成员横向排列,世代从上到下,婚配线连接配偶,亲子线连接上下代。
⊞ 自动布局
系统自动按代分层排列
AD

常染色体显性遗传(AD)

每代均有患者,患者父母之一通常患病。注意标注每代患病成员,可标注不完全外显率(如「外显率 80%」)。

AR

常染色体隐性遗传(AR)

患者通常只出现在同胞中,父母表现正常但为携带者(半实心符号)。需特别标注近亲婚配(双横线)。

XL

X 连锁遗传(XD/XR)

XR:男性患者多于女性,患者母亲通常为携带者。XD:女性患者多于男性,注意标注携带者女性(圆心点)。

MT

线粒体遗传

所有子女(无论男女)均可遗传自患病母亲,但父亲不传递。绘制时在母系成员旁标注「MT」。

先证者与标注规范

先证者箭头标于图左下,编号规则:罗马数字(代)+ 阿拉伯数字(个体),如 III-2。图例须置于系谱图右下角。

撤销与版本管理

使用 Ctrl+Z 撤销、Ctrl+Y 重做,支持多步回退。建议完成每一代录入后手动保存(Ctrl+S),重要版本可导出 JSON 存档。

⚠️ 近亲婚配的绘制规范

近亲婚配(consanguineous union)用双横线连接两个配偶节点,而非单横线。这在常染色体隐性遗传病系谱中尤为重要。

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📄 SCI 投稿图像规范参考

① 图像宽度:单栏 ≈ 8.5 cm,双栏 ≈ 17.5 cm
② 线条粗细:建议 1–1.5 pt
③ 字体大小:图内标注文字 ≥ 6 pt
④ 颜色:优先使用黑白,必要时用色盲友好配色
⑤ 图例:必须包含所有特殊符号说明